人不會無緣無故得卵巢癌!醫警告4點:「沒遺傳史也會中」早發現、早預防


第四個因素是遺傳易感。BRCA1和BRCA2基因的致病性變異,會損害同源重組修復(HRR)通路,這是維持基因組穩定性的核心DNA修復機制。這些基因變異會導致DNA損傷應答功能缺陷,使細胞更易發生致癌性基因組變異累積。具有此類遺傳變異的女性群體,其卵巢癌累積發病風險顯著升高(約39-44%),較普通人群(基線風險約1.3%)高出數十倍,差距非常大。


很多人以為只有家族有人罹癌,才算「遺傳風險」,實際上即便上代沒發病,只要基因攜帶突變,下一代依然可能被觸發。而且這類基因突變不僅影響卵巢癌,也跟乳腺癌、高級別子宮內膜癌有關。


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英國和以色列的臨床統計都證明,在BRCA1突變攜帶者中,即使接受了乳腺癌早篩和切除,仍有接近15%在更年期後、因卵巢癌去世。這說明,不處理卵巢本身的隱患,單靠監測也不夠。而目前國內對這類基因檢測普及度不高,不少人在確診卵巢癌後,才發現自己是BRCA突變攜帶者,而家裡姐妹們還一無所知。這四個機制雖然各不相同,但共同點在於:都需要時間積累,不是突然形成。


更重要的是,它們本質上不是疾病,是一種偏離正常生理的長期狀態。如果能在身體剛開始偏離時就發現,便能透過生活方式調整、定期篩查,甚至早期干預手術,來避免走到惡性階段的。


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問題是,這些「偏離」往往沒有症狀,比如腹脹!很多早期卵巢癌患者都有腹脹,但她們以為是腸胃不好、食慾下降,也以為是壓力大、排尿頻繁,覺得年紀大膀胱鬆了。這些非特異性臨床表現,常導致診斷延遲,當卵巢癌進展至腹腔積液階段時,多數病例已屬晚期。70%以上的卵巢癌在發現時,已進入III期或以上,遠遠高於乳腺癌、宮頸癌的早診率,這才是最危險的點——不是腫瘤難治,而是發現太晚。


也有人覺得自己體檢年年做,為什麼查不出卵巢癌?問題就出在體檢內容上。普通婦科體檢大多隻做B超、白帶常規、宮頸TCT,這些能篩查宮頸病變、子宮肌瘤、盆腔炎,但對卵巢癌幾乎無力。卵巢位於盆腔深部,普通B超解析度有限,腫瘤不到4公分時,很難準確識別。真正有篩查價值的,是經陰道彩超、CA125、HE4、ROMA指數等組合檢查,甚至要定期做盆腔MRI、才能發現早期無症狀病灶,但大部分體檢套餐並沒有這些,普通人也不知道要加。

  

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參考來源:今日頭條


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